Des chercheurs mettent au point un test sanguin qui permet de diagnostiquer des maladies génétiques rares en quelques jours

Des chercheurs de l'université de Melbourne et du Murdoch Children's Research Institute ont créé https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases un test sanguin capable d'identifier en quelques jours jusqu'à la moitié des maladies génétiques rares connues chez les bébés et les enfants. Cette avancée pourrait remplacer de nombreuses procédures coûteuses et invasives et raccourcir un parcours diagnostique qui s'étend souvent sur des mois ou des années.

Le séquençage du génome a transformé le diagnostic des maladies rares, mais laisse encore environ 50 % des cas non résolus. Le nouveau test comble cette lacune en examinant simultanément le potentiel pathogène de milliers de variantes génétiques. Lors des premières évaluations, il a donné des résultats suffisamment rapides pour influencer les décisions cliniques sans qu'il soit nécessaire de procéder à des biopsies musculaires ou à de multiples tests fonctionnels portant sur une seule maladie.

Les diagnostics précoces et précis sont importants. La confirmation rapide d'une cause permet aux cliniciens d'administrer des traitements ciblés - lorsqu'ils sont disponibles - et évite aux équipes soignantes de recourir à des procédures inutiles et risquées sur de jeunes patients. Le test peut également analyser les tissus stockés, ce qui aide les familles qui ont perdu un enfant à cause d'une maladie non diagnostiquée à comprendre ce qui s'est passé et à planifier les futures grossesses en disposant d'informations plus claires.

Les développeurs ont comparé leur méthode au test enzymatique accrédité actuellement utilisé pour les troubles mitochondriaux, une catégorie de maladies graves qui sapent l'énergie cellulaire et peuvent entraîner la défaillance d'un organe. Le test sanguin s'est avéré plus sensible et a fourni des résultats plus rapidement, le tout pour un coût par patient similaire.

Une analyse économique de la santé suggère que la nouvelle approche est plus rentable dans l'ensemble parce qu'elle permet de dépister des milliers d'affections en une seule fois. Soutenue par une subvention fédérale d'environ 1,95 million de dollars, l'équipe recrute actuellement 300 patients atteints de diverses maladies génétiques afin de valider davantage le test. Si les données à venir sont positives, le test devrait devenir un service de diagnostic des Victorian Clinical Genetics Services.